Entenda a doença genética do menino que viralizou na web após acordar do coma

Na última semana, milhões de pessoas se emocionaram vendo o vídeo de uma mãe correndo para reencontrar o filho pequeno no hospital, logo após ele acordar de um coma de 16 dias. A mãe é Tayane Gandra e a criança é Guilherme Moura, que tem oito anos e convive com a epidermólise bolhosa, uma doença rara e sem cura.

“A epidermólise bolhosa é uma doença debilitante, que afeta a pele e as membranas mucosas”, explica Antonio Rangel, enfermeiro da Vuelo Pharma, empresa que desenvolve produtos para esse público. Para explicar um pouco mais sobre essa patologia, ele elenca cinco características importantes:

Classificação: A epidermólise bolhosa é classificada em quatro tipos principais: epidermólise bolhosa simples, juncional, distrófica e mista. Cada tipo tem características específicas, variando na gravidade e nas camadas da pele afetadas.

Origem genética: É uma doença genética, o que significa que é causada por mutações nos genes relacionados à produção de proteínas essenciais para a integridade da pele. Essas mutações podem ser hereditárias ou ocorrerem espontaneamente.

Bolhas e feridas: O sintoma mais marcante da epidermólise bolhosa é a formação de bolhas na pele e nas membranas mucosas. Essas bolhas podem ser desencadeadas por traumas mínimos, como toques suaves ou atrito, e podem se transformar em feridas abertas que demoram a cicatrizar.

Complicações adicionais: Além das feridas e bolhas na pele, a epidermólise bolhosa pode causar complicações adicionais. As bolhas que se formam nas membranas mucosas podem afetar a capacidade de comer, engolir e digerir alimentos adequadamente. Também pode levar a problemas respiratórios e infecções devido à pele danificada.

Tratamento e cuidados: Atualmente, não há cura para a epidermólise bolhosa, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Isso pode incluir o uso de curativos especiais – como a Membracel, desenvolvida pela Vuelo Pharma –, medicamentos para aliviar a dor, prevenção de infecções e terapias para ajudar a manter a mobilidade e a função geral do corpo.

Em entrevista à imprensa, Tayane contou que o filho já passou por mais de 20 internações e oito cirurgias. Porém, nem todas as internações foram diretamente relacionadas à epidermólise bolhosa, incluindo essa última. “Foi a primeira vez que ele teve algum problema respiratório. De um resfriado, se desencadeou numa pneumonia muito grave”, contou ela.

Riscos da intubação

Por conta da pneumonia, Guilherme precisou ser intubado e uma das preocupações da mãe, nesse momento, foram os ferimentos internos que poderiam ser causados pelo tubo, diante da fragilidade da pele do filho.

“Intubar uma pessoa com epidermólise bolhosa pode apresentar certos riscos, como bolhas, feridas e sangramento. E, como a epidermólise bolhosa torna a pele mais vulnerável a infecções, devido à reduzida capacidade de cicatrização, a intubação pode expor o paciente a um risco adicional de infecções”, detalha Rangel.

Em casos mais graves de epidermólise bolhosa, em que a fragilidade da pele se estende às vias respiratórias, existe um risco aumentado de lesões nas estruturas da traqueia durante a intubação. Isso pode levar a complicações respiratórias significativas e exigir cuidados especializados.

“É fundamental que o procedimento de intubação em pessoas com epidermólise bolhosa seja realizado por profissionais de saúde experientes e familiarizados com as peculiaridades e desafios dessa condição. Ficamos muito felizes com o sucesso do procedimento realizado em Guilherme e estamos torcendo para que possa o quanto antes voltar à sua rotina”, finaliza o enfermeiro da Vuelo.